Diagnostiquer le syndrome de Noonan

Bonjour Saloua,

Je ne sais pas si le généticien vous l'a dit mais il y a souvent des faux négatifs, c'est à dire que le test est négatif et pourtant l'enfant est bien atteint par le syndrome de Noonan. Dans ce cas, on refait le test. Pour Ulysse, il a tout de suite été positif. Vous aurez les résultats quand ?

les chance s de depister le sn sont faibles mais pas nulles pendant la grossesse
il faut vraiment pousser dans cette direction pour le trouver ce qui n est pas le cas des obstés car le SN n est pas assez connu pour etre fait automatiquement.
il faut avoir un antecedent pour qu il le soit
meme a l amiosynthese de ma femme ils ne l avaient pas vu, mais c etait il y a 18 ans cela a beaucoup changé
il n existe qu un marqueur connu a ce jour depuis 2002 le PTPN11...

Bonjour Vigeou,

Excuse-moi de ne pas t'avoir répondu plus tôt.
Pour répondre à ta question je ne savais pas qu'il y avait de faux négatifs; je tombe de haut car il y a des jours où je me dis que ça ne peux être que ça, et d'autres où je me dis que d'après ce que je lis ce n'est pas forcément ça.Y'a-t-il des degrès différents de gravité au fonction du résultat. Je m'explique: est-ce que si c'est un positif (tout de suite) le SN sera moins grave (ou le contraire), ou si c'est un faux négatif le SN sera plus accentué (ou moins), y'a-t-il des études qui ont été fait à ce sujet: La gravité dépend-elle du gène touché?
Voici les caractèristiques physiques:
[u]Avant accouchement:
nuque épaisse à 12 s de grossesses
fémur court à 5 mois (3e percentiles), "grosse tête" 97e (percentiles)
excès de liquide

Après la naissance on pensait que ma fille était achondroplase (naine).Le résultat est revenu négatif après 48h.

Voici les caractères physiques aujourd'hui:

ptosis, nez court et racine du nez basse, bouche en chapeau de gendarme,petit menton, oreilles basses et implantées légèrement en arrière, cou court, tache de café au lait sur le dos et une partie de l'avant bras, membres court, CIA au coeur, double rein du côté droit, petite taille (tout en bas sur la courbe inférieur),tête proéminente par rapport à la taille, front légèrement sortant ce qui donne des sourcils "triste", hypotonie
Elle aura 1 ans le jour de la St valentin. Aujourd'hui elle n'a toujours pas de dents,s'assoit depuis qu'elle a 9/10 mois mais toujours avec légère hypotonie, elle ne se tient pas debout (loin de là!!), ne fait même pas de 4 pattes, bref quand on la voit on a l'impression qu'elle a 6 mois. Elle dit quelques syllabes: papa, mama, tata.....Mais de temps en temps elle fait de drôle de bruit "rrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrr", j'ai déjà eu 3 autres enfants avant et ils ne m'ont jamais faient ça, les difficultés du languages commencent peut-être comme ça? ou alors je suis un peu parano...

j'attends les résultats depuis le 5 janv où j'ai entendu parlé la première fois du SN, On m'a redonné RDV du 22 au 24 mars (à Paris, je viens d'Alsace)pour d'autres examens complémentaires (IRM, yeux et oreilles). Je ne crois pas que j'aurais les résultats car on m'a dit que ça prenait plus de temps (peut-être le mois d'avril).Voilà depuis j'attends et c'est le plus dur!!! Y'a-t-il des parents ayant une fille SN dans ce forum?

Zliou

Bonjour à tous!

Je suis la maman d'un petit garçon de 3 ans. Je suis belge mais nous habitons en Italie.
Je voulais faire quelques petites rectifications à propos de ce qui a été dit à propos du Syndrome de Noonan. A ce jour, quatre gènes correspondant à la maladie ont été découverts: PTPN11 (50% des cas), KRAS (dans moins de 2% des cas), SOS1 (faible pourcentage avec des caractéristiques cliniques spécifiques, dont anomalies ectodermiques et macrocéphalie, développement et croissance généralement normaux) et RAF 1. Il reste néanmoins 35% des cas pour lesquels aucun gène n'a encore été découvert. Il n'y a pas de faux négatif.... Les généticiens commencent par tester le gène le plus courant PTPN11, si les résultats sont négatifs ils continuent à tester les autres gènes qui seront peut-être TOUS négatifs mais cela ne signifient néanmoins pas que l'enfant n'est pas atteint du syndrome puisqu'il reste encore 35% des cas pour lesquels aucun gène n'a été découvert. Je voulais aussi vous signaler que l'un des gènes (je ne me rappelle plus lequel) expose malheureusement davantage nos enfants aux risques de tumeurs/leucémie....

Il faut aussi savoir que le syndrome de Noonan est très différent d'un enfant à l'autre, il ne faut donc jamais faire de prévisions. La seule chose que je peux dire avec certitude c'est que généralement, après la première année (parfois la deuxième) relativement pénible entre les problèmes de nutrition, croissance, hypotonie, les choses commencent doucement à s'améliorer et les enfants font de gros progrès après avoir surmonté les problèmes initiaux. Ca a été le cas pour nous! De gros progrès après la première année et une énorme différence après avoir passé la phase "moteur" (marche)... Aujourd'hui à 3 ans et 4 mois, mon fils a un retard de langage moyen mais pour tout le reste on récupère!!!

Pour ceux qui comprennent l'anglais, je vous signale le site américain de l'association américaine: (une mine d'informations!). Il permet aussi de se rendre compte que les enfants avec NS sont très différents les uns des autres.

Dernière chose: je suis traductrice. Si qqun a besoin d'aides, infos je suis à disposition car la plupart des infos sur Internet concernant le Syndrome sont en anglais.

à bientôt,

Loulou71

Contente de te lire loulou71!!!

En effet j'ai lu une conversation entre toi et lhassa dernièrement sur un autre forum, et c'est vrai que j'ai essayé de te retrouver dans d'autre forum en vain, et là surprise tu es là!!
Comment va Mathias? En fin de compte comment a été diagnostiquer le SN chez ton petit bout?Moi je suis en attente de diagnostique, j'ai rdv le 22 mars à Paris pour faire d'autres examens, des yeux, des oreilles et un irm. On m'a dit aujourd'hui au téléphone que ma fille avait un léger déficit en hormones de croissances, ton fils aussi? Demain elle aura un an et est bien petite 69cm pour 8,290kg!! As-tu des contacts avec lhassa car son fils ressemble physiquement beaucoup à ma fille et je sais qu'à cette époque le diagnostique n'était pas encore établit.
Que raconte le site anglais du SN? Donne-t-il des conseils aux parents (stilmulation, séance de psychomotricité...)On m'a rien proposé pour ma fille malgré son hypotonie.Sinon elle n'a pas vraiment de problèmes d'alimentation, elle ne finit pas toujours ces pots d'accord, elle est encore au sein, elle n'a encore pas de dents, s'assoit, mais ne tient pas debout, depuis 3 jours elle avance sur son troteur (enfin!) Tu peux lire les caractères physiques dans une autre disscussion ( CIA, ptosis, malformation rénal...)
Si tu t'enrengistres je te laisserai mes coordonnées en privée si tu veux. Merci des infos que tu as donné.
A bientôt,
Zliou

tu Zliou ma fille à un an faisait à peu pres la meme taille que la tienne et un peu moins de poids..

Coucou! Oui, j'ai vu uniquement jeudi que tu m'avais cherchée sur magicmaman!
Je suis vraiment contente de vous avoir trouvé toutes car apparemment en Europe il y a vraiment peu d'associations actives. L'association néerlandaise est par exemple une des plus actives, il y a d'ailleurs une conférence d'ici peu (le 16 et 17 mai) et l'année dernière ils sont parvenus à inviter le Dr Jaqueline Noonan en personne!!!

Pour Zliou: j'ai lu ta description et perso, je pense que tu as raison d'avoir des doutes. La forme de la bouche, par exemple, m'interpelle... pas vraiment attribuable au syndrome de Noonan. En revanche, les taches café au lait orientent généralement vers d'autres maladies de la famille du syndrome de Noonan.... Autre point: le syndrome de Noonan ne présente normalement pas de retard de croissance pdt la grossesse. Tu parlais de fémur court... D'après mes lectures, la croissance est très ralentie durant la première/deuxième année et puis la croissance est plus ou moins normale mais il est désormais difficile de compenser le retard accumulé. Nous avons testé l'hormone de croissance et, ironie du sort , le niveau était légèrement plus élevé que la normale!!!

Ca fait qqls temps que nous sommes en standby avec mon fils, je n'allais plus sur les forums, ni lire sur Internet. Ton message m' a donné une belle secousse "positive". J'ai pris le téléphone et j'ai appelé la généticienne car nous attendons la suite des résultats génétiques depuis presque 1 an et je n'avais plus de nouvelles, même si j'avais été avertie que cela aurait été très long. Elle m'a dit que les analyses continuent car les premiers résultats sont revenus négatifs! Elle veut néanmoins revoir mon fils pour voir s'il y a du nouveau. C'est ce que je voulais te dire.... le syndrome de noonan appartient a un groupe de maladies/syndromes (Noonan syndrome (NS), Costello syndrome (CS), cardio-facio-cutaneous syndrome (CFC) et neurofibromatose 1 (NF1)) qu'il est parfois difficile de distinguer en bas âge et qui deviennent clairement distincts plus tard. Il y a d'ailleurs une conférence commune organisée en Californie cet été :

Je vous donne également l'adresse du site américain où il y a une galerie photos:


Voilà, excusez-moi d'avoir été longues!

A propos de Llassa, je n'ai plus de nouvelles. Si je me rappelle bien, elle est tombée enceinte d'un deuxième et depuis plus de traces d'elle.

Autre chose: il n'est vraiment pas normal, pour ne pas dire scandaleux, qu'on ne t'ait rien proposé de faire! Math fait de la kiné/psychomotricité depuis ses 6 mois et maintenant il a débuté la logopédie. Le premier "mal" à affronter est l'hypotonie... Aujourd'hui nous devons remuscler toute la partie orobucale. En ce moment, nous participons à un projet sur la neige et ça a été vraiment super utile! Sa kiné veut lui faire commencer aussi de l'hippothérapie... Il y a vraiment énormément de choses très utiles à faire pour les stimuler.

Autre anecdote: première dent de Math à 9 mois!

Je vais m'enregistrer aujourd'hui a-m, ok?

à +++,

loulou71

bonjour ZLIOU
, je t'ai envoyé un MP, je ne sais pas si tu l'as reçu, je ne suis pas certaine d'avoir fait la bonne "manip", dis le moi, je crois répondre à quelques unes de tes questions. Tiens moi au courant, je pourrai te renvoyer le message en question si besoin. A bientôt, France-Anne.

Bonjour Zliou,

Je viens de lire tes messages et je comprends bien ton inquiétude.
Je pense qu'il n'y a aucun lien entre la rapidité d'obtention des résultats ainsi que l'obtention d'un faux négatif et la gravité du SN mais il faudrait te le faire confirmer par un généticien. Peut-être peux-tu passer un petit coup de fil au généticien qui te suis.

Bises

Ca y est j'ai les résultats, Lara est atteinte du syndrome Cardio-Facio-Cutanée, une des branches du noonan si j'ai bien compris.

Bonjour,
Je souhaite rejoindre le forum, je suis la maman d'Alexandre, 3 ans, atteint du SN. Les expressions de son SN sont les suivantes : anasarque (oedème intra feotal ayant entraîner une naissance brutale et une réanimation dès la naissance), sténose valvulaire pulmonaire tendant à se dissiper avec la croissance, leucémie myélomonocitaire juvénile traitée par une greffe de moelle osseuse qui a réussi, problèmes d'alimentation (Alexandre est alimenté par sonde entérale - la gastrostomie pour ceux qui connaissent - Alexandre commence tout juste à manger un peu mais pas suffisamment pour subvenir à ses besoins caloriques), retard de langage (suivi en orthophonie), décalage psychomoteur léger, retard de croissance (un bilan doit être fait à l'automne avec le traitement aux hormones de croissance en ligne de mire). Ses trois premières années de vie ont donc été un vrai combat ...
Nous préparons maintenant son entrée à l'école, avec AVS, et là aussi c'est difficile ... c'est la réaction de l'éducation nationale face à la différence qui est difficile à entendre...

Je recherche donc des infos, des échanges, des retours d'expérience car peu de choses sont publiées sur le SN : alimentation (retours sur consultation troubles de l'oralité à Necker), développement, langage, propreté, scolarisation, scolarité etc etc.
Pour info je suis de Nantes.

De mon côté, pour les enfants nourris par sonde, je recommande le Groupe Miam-miam, asso d'enfants, parents et soignants autour de la problématique de l'alimentation entérale.

Merci

Bonjour Mathilde et bienvenue ici !

Je suis enseignante en petite section et j'ai régulièrement eu des enfants handicapés dans ma classe. les parents ont souvent du mal à comprendre les réserves que nous mettons pour l'accueil de certains enfants ; c'est rarement pour raisons personnelles, elles sont surtout motivées par l'envie d'accueillir correctement l'enfant et dans une classe souvent surchargée, c'est souvent difficile. Il faut savoir que ce n'est pas évident de trouver un avs, car sous payé et pas formé... Et en plus un contrat n'excède pas 20h par semaine... Maintenant je suis pour la scolarisation des enfants différents mais il faut commencer doucement, 1/4 de journée puis jusqu'à la cantine si l'adaptation est réussie. Si avs bien sûr, car pour un enfant qui ne marche pas, n'est pas propre, a des problèmes de comportement... il devient indispensable. En petite section, on va rarement au delà de la demi-journée car le rythme est épuisant.
Votre enfant a-t-il été en crèche, connait-il la collectivité, il est vraiment important de bien préparer sa rentrée avec l'équipe enseignante et surtout sa future maîtresse. Si tu as des questions, des craintes , n'hésite pas, étant des 2 côtés (enseignante et mère d'une petite fille avec le cfc) j'essayerai de répondre au mieux !

bonjour

voilà mon fils est suivi depuis ses 15 mois à l'hopital des enfants, première suspicion de la part de la pédiatre faiblesse musculaire (sptosis, marche, bave, constipation, manipulation). Pas de pb au niveau des muscles, ils se sont donc dirigé vers des recherches génétiques entre temps ils ont demander de voir une psychomotricienne.
Depuis mon fils marche (18mois et demi) commence à dire des mots et progresse très bien (à mon gout)
Hier nous avons eu un rdv avec la généticienne qui nous a évoqué la possibilité su syndrome de nooman, nous allons donc leur donner notre accord pour qu'ils fassent leurs recherches là dessus.
Tiago à 2 ans aujourd'hui, je suis pas très inquiète car je le vois progressé. Mais m'interroge sur son avenir, pour la généticienne il y aurai qu'un retard dans la scolarité et des contrôles à faire au niveau du coeur (souffle au coeur ).
La psychomotricité est à continuer.
au niveau du langage il est c'est sûre en retard mais il n'a que 2 ans.
Il a toujours été en haut des courbes depuis la naissance, depuis quelques mois il ne grandi plus et ne grossi plus mais comme il était en haut des courbes je ne m'inquiète pas pour le moment

je ne veux plus m'inquiéter pour lui car je pense avoir perdu des mois avec mon fils, à trop m'inquiéter je ne le regardais plus comme mon fils mais comme un enfant malade et je cherchais plus à l'aider qu'à l'aimer.
J'espère que je ne me trompe pas en me disant qu'il va grandir lentement mais il ne régressera pas.

c'est un peu fouilli tout ce que j'écris mais je pense avoir besoin de discuter avec vous qui vivez la me^me chose à plus ou moins niveau du syndrome.