Je me présente..

Bonjour Sandrine,

Rozenn a été diagnostiquée comme ayant le syndrome de noonan bien qu'elle n'aie aucune pathologie cardiaque. Tout ceci pour te dire que ce diagnostic n'est pas à écarter. Patience car c'est vrai que les examens génétiques sont longs.

Je me présente, Christine, maman de Kathy Ann 8 an, Jakob deux an et kalyna atteinte de SN 1 an.

Le début n,a pas été facile. Néonat pendant 67 jour, intubé pendant un mois, malformation du système lymphatique au niveau des poumon.... ca s'est résorbé... mais les dommage au poumon sont important et l'on doit continuer une diète sans gras. Foie trop gros, reflux gastrique, et petite taille. Kalyna a quelques caractéristique faciès et est petite ( 7.22kg à 1 an). Son développement est pas si mal compte tenu qu'elle est prématurée de 33 sem., qu'elle a été intuber sans pouvoir bouger pendant 1 mois et sur des stupéfiant pendant 2 mois à cause de l'intubation et des drain thoracique. Elle s,est tenu assise à 8 mois, marche à quatre patte à 11 mois. Elle a un an pile maintenant. elle ne marche pas, mais se tien debout avec appuie, mais se lève pas toute seule.

Je suis en congé sans solde pour quelque mois de plus. je fait de la rééducation à la maison car je suis psychoéducatrice et péricultrice. Alors je fait de la physiothérapie et le l'ergothérapie à la maison. C'est pas facile à tout les jour et personne ne comprend ce que je vie. Ma fille a l,air d'un enfant normale.... mais tout est compliquer avec Kalyna..... Elle est suivi par 13 spécialiste dans une autre région que la mienne puisque je vit à la campagne. Rien n'est acquis ou vient tout seul avec Kalyna. Il faut tout lui montrer. Elle N,a pas appris à se tourné seule, ni s'assoir, il faut lui offrir 50 fois quelque chose à manger avant qu'elle ne l,accepte.... tout est un apprentissage et de nombreux effort...... Mais ca en vaux la chandelle... elle est notre rayon de soleil..... Elle se fatigue facilement à cause de probleme cardiaque et pulmonaire.


J,aime ma fille et J,accepte quelle soit différente..... mais parfois je me demande ce que L,avenir nous réserve..... comment va t,elle tirer son épingle du jeu, va t,elle avoir des amis, un amoureux, un travail.... Quelle surprise la vie va t'elle nous sortir encore de son chapeau? C,est parfois épuisant, et je me sent seule là dedans. J,ai un mari merveilleux.... mais il ne m,aide pas.... alors parfois je suis épuisé et je me sent coupable de passer tant de temps avec ma fille et pas assez avec les autres..... L,isolement me pèse parfois.... Parfois j,ai hate de retourné travailler pour retrouver une vie normal....


Christine maman de Kalyna un an déjà...

coucou!

voici quelques nouvelles de Louise, presque 2 ans. En faite, le SN a été exclu chez elle. Les specialistes que nous avons vu a Necker sont quasi sur.
aujourd'hui, elle passe toute seule de la position couchée a la position assise, elle rampe, ne prend quasiment pas appui sur ses membres inferieurs. Les crises d'épilepsie ne s'arrangent pas malgré l'association de 3 medicaments. Les fausses-routes sont encore fréquentes.Elle ne parle pas mais arrive un peu a communiquer.
elle est suivie par une kiné, une educatrice, une orthophoniste, une psychomotricienne, une orthoptiste, une neuropediatre.
Bref, comme pour toutes, c'est pas simple tous les jours, mais qu'est ce qu'on les aiment nos enfants!
je me sens un peu hors sujet en utilisant ce forum, mais etant donné que je vous ai deja parlé tellement de Louise, je me suis permise de vous donner de ses nouvelles

sandrine

bah vi c'est comme moi, Lara n'a pas le syndrome de Noonan mais le syndrome cardio facio cutané (cfc) qui en est très proche car dans le même spectre. Je suis contente d'avoir eu des nouvelles de Louise !

Bonjour j'ai l'impression que le forum n'est pas très actif et c'est dommage. Je suis la maman d'Elliott 10 mois aujourd'hui, qui a le SN. Il a aussi une malformation cardiaque, il doit se faire opérer dans l'année qui vient. Je le sais que depuis 2 jours qu'il a le SN (d'après les résultats génétique). Il ne s'assoie pas tout seul, ne rampe pas, ne fait pas du quatre patte, par contre il aime faire du yupala! j'essaye de l'éveillé au maximum, je le stimule beaucoup. Quels sont vos méthode pour les stimulés?

Bonjour ptitefle,

Elliott a-t-il une prise charge (psychomot...) ? C'est la prise en charge précoce qui permet aux enfants de faire des progrès et surtout de guider les parents sur la manière de s'y prendre ; c'est déjà super que tu puisses lui accorder beaucoup de temps et d'attention parce qu'ils en ont plus besoin que les autres...
Au plaisir de lire votre histoire...

bonjour, désolée je n'ai pas pu répondre avant... Elliott n'a pas de prise en charge psychomoteur pour l'instant, en fait on ne me l'a pas proposé. Je dois allée voir un neurologue, parce qu’il a une malformation de la boite crânienne, je dois allée voir aussi un ophtalmologue car il a un ptôsis à l'oeil droit. ça fait pas mal de démarche tout cela en plus du cardiologue et de la généticienne. J'ai l'impression de passer mon temps a l'hosto! La généticienne quand elle nous annoncé qu'il avait le syndrome de Noonan, elle n'avait pas l'air affolé, elle nous a dit que ce n'était pas grave, elle a vraiment minimisé la chose. Mais quand je lis ce qui se dit sur le SN, ça me fait un peu peur... On est un peu dans le flou. On ne sait même pas quoi faire... vers qui se dirigé! faut il s'inquiéter?

En fait d'un enfant à un autre, le syndrome a des répercussions différentes. Il n'existe pas de médicaments, c'est la prise en charge précoce qui peut permettre à certains enfants de s'épanouir et d'éviter un trop gros retard ; le syndrome peut aussi passer complètement inaperçu et ne provoquer aucun retard. il y a des centres de référence il me semble dans chaque région qui permette de répondre aux questions des parents avec des personnes qui connaissent bien le syndrome et qui pourront vous orienter vers des centres qui s'occupent des prise en charge précoce type camsp. Ils attendent peut-être que le problème cardiaque soit réglé avant de parler du développement de votre enfant, c'est souvent ce point là qui est le plus préocupantt et qui provoque le plus de décès dans ce syndrome. Les médecins ne sont jamais affolés quand ils vous apprennent de mauvaises nouvelles sinon ils feraient encore plus peur aux parents... Si tu veux te rassurer au niveau des acquisitions d'Eliott, tu peux aussi contacter un psychomotricien qui lui fera passer un bilan et qui pourra te renseigner, voir entamer une prise en charge mais avant cela il faut le demander à ton pédiatre qui fera l'ordonnance. Il faut savoir que ce n'est pas rembourser par la sécu (te renseigner pour la mutuelle) et que les séances coûtent chères d'où l'utilité de passer par une structure Camsp (qui sont surchargées la plupart du temps).

Bonjour à vous toutes !

C'est avec beaucoup d'intérêt que j'ai lu les discussions sur ce forum. Ça fait du bien de lire des histoires qui ressemblent à la mienne.

Mathilde à 10 mois et nous avons eu le Dx de Noonan la semaine dernière mais déjà lors de ma grossesse il y avait eu un médecin qui avait fait cette hypothèse en raison d'eau sur les poumons et cou plus large mais... de mon côté j'étais dans le déni et surtout l'espoir d'un enfant normal... surtout que l'eau sur les poumons était parti.

Mais... après la naissance normal... un poids normal... Mathilde a eu des problèmes respiratoires et on a suspecté des convulsions (qui n'ont pas été trouvé). Elle a été hospitalisée 2 semaines et nous sommes retournés à la maison.

Les problèmes alimentaires ont alors commencé... j'allaitais... alors on a pensé que je n'avais pas assez de lait car Mathilde prenait du poids en yoyo mais jamais bcp... Elle vomissait tellement... j'en pleurais d'impuissance tant d'heure d'allaitement vomis en jets... Elle a été traitée pour reflux gastrique ( Prevacid)... alors j'ai espéré que ça irait mieux... mais non !!!

Lorsque, épuisée... j'ai voulu passer au biberon.... surprise, elle a refusé alors qu'elle avait accepté le biberon les premières semaines quand son papa prenait la relève !!!

J'ai réussi au détriment de ma propre santé, à force de tentative et d'allaitement aux heures... et ensuite à des ajouts de lait enrichie avec un sonde de gavage mise au sein, à faire reprendre du poids à Mathilde... et quand elle a repris assez de poids, elle a enfin accepté le biberon et moi prendre un peu de repos.

Mathilde accepte cependant le biberon seulement de son père et de moi ( elle refuse même son père quand il est moins à la maison ou lorsqu'elle est malade).

On avait encore espoir à ce moment que Mathilde soit "normale" mais lors du suivi chez le pédiatre pour ses 6 mois... elle avait un retard de développement important...en raison de son hypotonie...

Débute alors le suivi en physio et une référence à la clinique d'alimentation a été fait par la pédiatre. Mathilde a aussi été vu par une neurologue et une généticienne. C'est cette dernière qui nous a proposé un le test pour le SN.

Nous avons su la semaine dernière que le test génétique a été positif..pour le SN, nous rencontrons la conseillère génétique la semaine prochaine mais j'ai lu de façon obséssive bcp d'info sur internet pour SAVOIR... mais ce syndrome semble très "large" comme possibilités et symptômes.

À 10 mois, elle s'assoit avec appui mais se jette rapidement par en arrière quand elle est trop fatiguée. Elle se tourne du ventre au dos et dos au ventre. Suite à une évaluation en ergothérapie, elle a une motricité fine normale pour son âge et elle a un bon éveil et une belle curiosité. Elle jase et dit mamama, néné... j'ai l'impression que mamama... sert pour me chercher quand je ne suis pas là... pour dire qu'elle veut du lait et quand elle a mal et veut se faire consoler... mais bon une maman ça peut interpréter bcp.

Elle n'a pas de problème important au coeur sauf un souffle et ses problèmes respiratoires se sont réglés ( congé de la pneumologie...un spécialiste de moins !!!!) Elle a un strabisme et porte des lunette pour corriger. Elle a beaucoup de larmes. Elle a eu un test d'audition normal à la naissance mais on aura un nouveau test la semaine prochaine.

Elle a les traits typiques du SN oreilles, yeux, thorax... quand je vois des photo d'enfant SN je reconnais Mathilde.

J'ai bcp de questions pour l'avenir et le quotidien est difficile mais en lisant ça donne espoir que se sont les 2 premières années les pires... (est-ce vrai selon vous ????)

Au plaisir de vous lire chère maman au grand coeur,

Isabelle maman de Mathilde (SN) 10 mois et Olivier 3 ans 1/2