Je me présente..

bonjour a toutes,

voici quelques nouvelles de Louise, 18 mois. Voila 2 semaines que nous sommes sorties de l'hopital. Ses crises d'épilepsie sont stabilisées, mais le traitement comporte des effets secondaires pas tres chouettes: exitabilité, trouble de l'équilibre...

En plus, elle fait des fausses-routes en mangeant, donc elle ne peut plus boire au biberon. on épaissi et on mixe tout et elle a de l'eau gélifiée. Le médecin ne sait pas si cela est un effet indésirable du traitement ou s'il s'agit d'une conséquence des crises.

point positif, elle a trouvé comment se deplacer en faisant des retournements dos-ventre.Elle peut enfin explorer par elle-même.

Nous attendons avec impatience notre RDV a Necker, en espérant qu'ils poseront un diagnostic, mais ca c'est pas sur! notre neuro-pediatre penche pour une maladie métabolique (laquelle???), donc peut etre pas Noonan.
Néanmoins, je vous remercie toutes pour votre soutien, et vous tiendrais au courant si un diagnostic est posé.

Bonne journée

sandrine

je suis contente que Louise ait pu rentrer chez vous ! C'est chouette qu'elle puisse se déplacer toute seule...

la généticienne m'a appelée ce soir et les résultats sont positifs pour le noonan, ce qui n'est pas une surprise puisque cliniquement Lara avait beaucoup de signes liés à cette maladie. Je suis quand même contente de ne plus être dans le doute... La malformation cardiaque n'évolue pas et les séances de psychomotricité et de kiné moteur sont vraiment bénéfiques. Elle semble rattraper le retard qu'elle avait avant de rentrer à la maison. Je suis super heureuse de pouvoir m'en occuper (merci le congé de présence parentale !). Je vais au CAMPS mercredi pour savoir si une prise en charge globale peut lui être proposée et la semaine prochaine, je retourne à Necker pour rencontrer la généticienne et lui poser un tas de questions sur la maladie.

bonjour,

je suis heureuse pour toi que le diagnostic soit confirmé. Au moins tu sais a peu pres ou tu va.
On sera aussi a Necker la semaine prochaine: le 26/11. On a RDV avec le Dr Cormier-Daire et un autre, dont j'ignore le nom!
Tu as eu une place au camsp? c'est bien. j'espere que ton kiné est aussi génial que la notre. Louise progresse petit a petit. Mais bon, le materiel orthopedique est impressionnant et envahissant: coque assise, coque de verticalisation. Cela nous aide beaucoup, pour les repas, le jeu assis, et permet de limiter les deformations.

a bientôt

sandrine

On est allé au camps mercredi mais avant d'avoir une prise en charge, il y a un an d'attente... Donc je continue en libéral... Avec la psychomotricienne, on a trouvé que Lara n'arrivait pas à attraper les jeux quand ils sont placés aussi haut, voir plus haut que sa tête, je vais en parler avec le pédiatre. En fait, je pense que c'est du une partie à la taille de ses bras (petits) et de sa tête (grande), du coup avec ses bras, elle ne peut pas faire tout ce qu'elle pourrait faire s'ils étaient de taille normale.
J'ai déjà vu ces systèmes de coque, j'avais un petit garçon dans ma classe (je suis enseignante en maternelle) qui avait une coque assise et une autre pour la station debout. C'est clair que c'est encombrant ! mais grâce à ça ils peuvent faire de nombreuses activités qu'ils ne pourraient pas sans ce type de matériel.
Bon on se tient au courant pour Necker !
A bientôt

notre RDV a Necker est a 10H.

Sinon, quel age a Lara deja? elle tient assise? En faite, on nous a dit qu'il etait tres important que les enfants jouent en position assise a partir de 1 an pour changer leur horizon: d'où ,la coque assise depuis qu'elle a 1 an. Louise aussi a des bras courts ( les jambes aussi d'ailleur), ce qui lui pose des problemes pour s'équilibrer en position assise. Elle a aussi de tres petits pieds tout boudinés (pointure 19 a 19 mois), ce qui rend le chaussage peu aisé. Ca limite le choix dans les magasins de chaussure (pour une fille quand même!!!) et interdit les chaussures bon marché!
Elle va bientôt etre prise en charge par une psychomotricienne du Camsp. jusque là, ses soucis moteurs étaient trop importants, et il lui fallait de la kiné motrice +++. L'éducatrice du Camsp qui la suit est aussi épatée par ces progres d'éveil. Ca va de paire avec les progrès moteurs.

En faite, a part l'épilepsie (gros gros souci), je retrouve tout a fait ma fille dans tous vos témoignages.

a bientôt

Lara a 8 mois dans une semaine mais elle est née préma donc elle a 6 mois et demi. Elle adore être assise, je lui mets des coussins pour la maintenir, elle peut ainsi poser ses mains dessus et tenir assise ou elle se tient au barreau de son lit aussi, sinon sans appui elle tient un peu mais pas très longtemps. Les jambes aussi sont courtes, elle mets du 3 mois en taille de jambe, en buste, c'est du 6 mois et en bras, c'est du 3 mois aussi, je sens que je vais m'amuser à faire des ourlets ! Pour les pieds, c'est du 15/16. Pour l'éveil sensoriel, je pense me pencher sur l'équithérapie, le contact avec l'animal apporte beaucoup de choses. je suis moi-même une accro aux chevaux et Lara adore regarder sa grande soeur monter, c'est beaucoup mieux que les mobiles ! Et pour le tonus musculaire, on commencera la piscine à la belle saison car là elle est trop fragile pour que l'on se risque à l'emmener et qu'elle chope tout ce qui passe.
Vous habitez où Sandrine ?

Nous habitons a Colmar, en alsace.

en ce qui concerne les ourlets, je dois tout lui recourber: bras et jambes.

C'est vrai que la piscine, c'est vraiment génial, mais pas en hiver. Louise va a la creche 2 fois par semaine, et la aussi elle chope tout ce qui passe. En sachant que la fievre augmente le risque de convulsions chez elle, on n'est jamais tranquille des qu'elle a un peu le nez qui coule ou qu'elle tousse un peu.

a bientôt

Bonjour à tous

je viens de découvrir votre forum en surfant sur le net à la recherche de documentation sur le SN. En effet , un des mes jumeaux a le SN , il a trois mois et demi. Le diagnostic a été fait il y a maintenant deux mois par son pédiatre (qui est aussi généticien) .

Tout ce que je viens de lire est un résumé de notre parcours depuis, pour nous, à peine trois mois.

Voici un résumé de notre histoire:

après avoir galèré deux ans pour avoir une grossesse , je suis tombée enceinte par FIV de jumeaux . Miracle et grand bonheur.
Sauf qu'à la première echo, on a découvert sur notre Pierre un hygroma coli avec amniocentèse normale. La grossesse se poursuit et notre Pierre vient au monde à terme avec un poids de 3,250 kg et un faciès particulier . Le pédiatre me parle alors de dysmorphie et de petites anomalies génétiques.Le ciel me tombe sur la tête . Et devant le refus de manger, notre pédiatre nous annonce le diagnostic qui est 100% sûr pour lui: SN. Il se veut néanmoins rassurant . Pierre sera un enfant normal avec des attentions particulières.

C'est le début des angoisses, des questionnements et des nouvelles galères.
Pierre en plus de ses particularités faciales (les oreilles basses implantés, le nez en trompette, le thorax particulier, le ptosis, la grosses t^te ETC) a un Sd de la jonction (rein ) et un refus total de s'alimenter.
Actuellement il pèse 4,4 kg avec une sonde de gavage nocturne.
Par ailleurs, il n'a pas d'anomalies cardiaques , il est plutôt hypertonique.
Notre loulou commence à nous sourire, nous parler un peu . Il suit avec ses grands yeux noirs son entourage et surtout sa maman. Il est très éveillé.

Son frère jumeau quant à lui est sans particularité et réclame qu'on s'occupe de lui aussi.
Ce n'est pas évident quand on a des jumeaux et qu'on s'occupe plus de celui qui est différent . Son frère nous rappelle vite à l'ordre quand il y a trop de différence .

Voilà en qq lignes notre histoire.

PS Si votre BB a refusé de s'alimenter, qu'avez vous fait car moi je ne sais plus quoi faire pour le faire boire un peu de lait.
Merci de votre aide par avance.

Pascale

Bonjour Pascale et bienvenue sur le forum !
Quelques petites questions : Pierre a-t-il eu les réflexes d'enfouissement et envie de téter le sein ? A-t-il le réflexe de succion (le doigt, la tétine ou autre ?). A part la sonde la nuit, a-t-il d'autres apports pendant la journée ? Où habites-tu ? Est -il à l'hôpital ou à la maison ? Les tests génétiques ont-ils été fait ?
Beaucoup de questions..! Pour mieux te répondre...

bonjour,

Louise dormait beaucoup et la mise en place de l'allaitement était une vrai galere. Par chance pour moi, je suis sage-femme et j'ai donc pas mal de connaissances sur ce sujet. C'est grace a cela que j'ai réussi a faire prendre du poids a ma fille. Sa courbe de poids des premiers jours étaient cata, et je pense qu'elle aurait ete hospitalisée si je n'avais pas eu cette profession.
Regle de base:
- donner à manger a son bébé a l'éveil et non pas a la demande (surtout s'il ne demande pas!)éveil ne veut pas non plus dire REVEILLE! Des qu'il est dans un sommeil moins profond,il faut en profiter. Idem s'il est superexité, il ne faut pas attendre qu'il soit trop réveillé.
-ceci implique une grande proximité avec son enfant pour guetter ses moments et ne pas les rater. Par exemple le portage est une solution.

La nuit, je laissais dormir Louise afin de récupérer de la journée où j'étais sans cesse a l'affut!
Mon pediatre a ete scotché par la reprise de poids de Louise et m'a demandé comment j'avais fait!

Le probleme de la sonde de gavage nocturne c'est que ton bebe ne ressent plus la faim. Et comme il a mangé la nuit, il ne reclamera pas le jour. le sevrage de la sonde va sans doute etre difficile.En plus, 4.4Kg a 3 mois ne me parait pas catastrophique.
Ceci dit le choses ne sont pas si simples que ca, et se discutent avec l'equipe medicale qui prend en charge ton enfant.Je ne connais pas suffisemment ta situation.

a bientôt

Sandrine

Tout d'abord merci pour vos réponses

Nous habitons à proximité de Saverne (bas rhin). Nous sommes suivis à Hautepierre à Strasbourg par le service de génétique et par l'hôpital de Saverne pour le pb alimentaire.

Les tests génétiques ont été faits et sont en attente (cela ne changera pas le dg d'après le pédiatre).

Notre bb a un réflexe de succion, il ne quitte pas sa tétine (on a l'impression que cela le détend). Il est gavé la nuit mais toute la journée je lui propose le biberon et parfois il prend parfois non. Je n'arrive pas à savoir qd il a envie ou non. J'ai essayé toutes les marques de bib et il préfère les nuk. Il n'est jms arrivé à téter au sein, (seul son frère a été au sein pdt deux mois). Au total, il boit environ 150 à 200ml par jour au bib et le reste dans la sonde de gavage . De plus, Pierre a un gros RGO (sous ttt) et une trachéomalacie (anneaux trachéaux trop mous qui l'empêchent de respirer normalement et qui entraine un stridor, pas de ttt). Il est à la maison , c'est moi qui met la sonde ts les soirs. On a déjà passé 6 jours à Saverne pour les refus alimentaires et une perte de poids. C'est à partir de là qu'on a mis la sonde.

Voilà les infos que je peux vous donner.

Donnez moi des trucs pour améliorer ses prises de bib la journée, s'il vous plait....
jusqu'à qd les "noonan" ne veulent pas manger

Bonjour,

Je suis la maman de Rozenn ( 4 ans) qui a eu une sonde de ses 7 à 19 mois car elle ne grossissait pas au sein et refusait le biberon. Les médecins de Poitiers et Brest que j'avais consulté augmentaient sans cesse le volume à lui donner avec pour conséquence des vomis. Je suis alors allée sur internet pour me renseigner sur les pb d'oralité et j'ai vu une vidéo du Dr Véronique Abadie de Necker. Nous sommes allés la consulter pour Rozenn et en diminuant progressivement les volumes de gavage la nuit, l'appétit est progressivement revenu mais c'est sur que au début c'est dur mais il faut avoir confiance en son enfant. On lui donnait ce qu'elle aimait (le chocolat par exemple). Elle n'a jamais aimé les aliments mixés ni les petits pots. On lui faisait goûter ce que nous mangions. En fait, quand ils commencent à manger, c'est un cercle vertueux qui commence. Je lui donne aussi des petits Gervais au dessert car c'est assez riche. Sinon maintenant, elle mange de tout . Je fais attention à lui donner des choses faciles à mâcher (poisson, viande hâchée, légumes cuits, avocat). Voilà, si tu veux plus de détails, je suis dispo. Courage, il y a une porte de sortie.

Ton pediatre est a hautepierre? C'est qui le geneticien? Tu ne voudrais pas faire suivre ton bébé a hautepierre pour ses problemes alimentaires, au moins voir un peu ce qu'ils en pensent? L'hopital de saverne n'a pas une tres bonne reputation. Bon, ce ne sont que des bruits qui courts, je n'ai jamais testé!

a bientôt

Comme le dit Valérie, la spécialiste française des problèmes d'oralité, d'alimentation et de dysfonctionnement du tronc cérébral est le docteur Abadie à Nécker, c'est "la référence" ! Lara a eu un peu le même problème, elle respire en faisant beaucoup de bruit, elle ronfle, reflux qui causait des apnées... Avec une manométrie de l'oesophage et la fibroscopie ont confirmé le dysfonctionnement du tronc cérébral. As-tu vu un ORL à l'hôpital ? Le reflux est-il traité ? En fait, l'œsophage à force de reflux devient une zone hyper sensible et le bébé ne prend aucun plaisir à sentir le lait descendre dans l'estomac, ça peut même lui faire mal, alors évidemment avoir envie de manger quand on a mal, c'est pas terrible... Parfois pour se soulager, le bébé se tend sur le dos et met sa tête en arrière en se cambrant, Pierre fait-il ça ?
Pour infos, les problèmes alimentaires se résolvent dans la première année de vie, avec la maturation du tronc cérébral qui gouverne l'oesophage, la sphère oral (larynx...) et l'estomac.
Sinon quand il boit, gère-t-il bien sa respiration et sa déglutition ? Ou dois-tu l'arrêter et gérer pour lui ?
Comment dort-il ? sur le dos, le ventre, proclive ?

Dans tous les cas, les problèmes d'alimentation dans le début de vie sont l'un des symptômes de la maladie de Noonan. Beaucoup de mamans sont passées par là et quand on voit le bout du tunnel, on est vraiment content ! L'équipe médicale spécialisée dans les troubles alimentaires doit vraiment vous épauler, et répondre à vos interrogations.

merci pour toutes vos réponses.
Mon Pierre a vu le pneumo ped et a eu une fibroscopie bronchique pour son stridor. Il est traité pour son reflux par Azantac, et Motilium.
Il respire bruyamment et on a l'impression quand il se décide à têter son bib qu'il est dépassé par l'arrivée de lait et qu'il n'en veut plus. J'ai l'impression qu'il n'aime pas son lait (pélargon avec magimix ). Est ce possible? Vivement les tentatives de diversification.

Il dort en proclive sur un matelas anti reflux avec 40 d'angle.
Il ne vomit que lorsque la sonde est en place, rien la journée.Cela depuis qu'on a décidé de lui retirer sa sonde quotidiennement.
Il souffle un peu , et se développe mieux (sourire, areh et gestuels...) et moi de ce fait suis heureuse pour lui qd je le vois jouer sur son tapis d'éveil.

Le pédiatre nous a dit un an pour la résolution des pb alimentaires. d'après vos messages, cela correspond . Encore 8 mois à tenir avant une amélioration.

Lara a le même soucis et on m'a conseillé d'épaissir beaucoup le lait jusqu'à ce qu'il puisse gérer la déglutition correctement même si cela forme une sorte de bouillie pâteuse. Au niveau des tétines, c'est compliqué car le liquide ne passe plus donc ne pas hésiter à tester plusieurs tétines. Par exemple, tétine normale pour le départ et plus le lait épaissi changer avec une autre (4 mois et plus). ou faire le biberon bien à l'avance pour que ça est le temps de bien épaissir et ouvrir la tétine du biberon.
Pour l'histoire de la sonde, elle en a eu une de la naissance à 3 mois et elle lui causait aussi de nombreux reflux et vomissements. En fait les pédiatres lui aurait bien laissé mais Lara a décidé qu'elle n'en voulait plus et se la retirait, donc après quelques temps où le poids stagnait ou jouait le yoyo, et bien elle a commencé à grossir. Ne grandissant pas beaucoup, on ne pouvait pas attendre non plus qu'elle ait une courbe de poids extraordinaire !
A bientôt 8 mois, tout liquide est encore épaissi, elle ne peut pas boire d'eau par exemple ou le lait avec des céréales en briquette est difficile. Le lait nutrilon AR est très bien, c'est le plus épaissi du commerce. On a arrêté le proclive à 5 mois, mais elle continue de dormir sur le ventre pour éviter les micro apnées du à la déglutition de la salive, et pour que sa langue ne tombe pas en arrière et qu'elle dorme mieux.

Vive le magic mix!!!
Louise du haut de ces 19 mois peut enfin gouter aux jus de fruits... Elle etait tres constipée( laxatifs quotidiens), elle ne l'est plus. En fait, elle ne buvait pas assez + l'hypotonie!!!
Le temps que je comprenne qu'elle faisait des fausses-routes. Elle etait tout le temps encombrée.Comme elle prenait regulierement du poids (a force de perceverence+++), les medecins ne se souciaient pas de ce pb.
Quand les crises d'epilepsie se sont surrajoutées au probleme initial, Louise ne pouvait même plus boire de bib, même avec du lait epaissi. En ce moment, elle prend du cacao epaissi au magic mix a la cuillere.

Sandrine, quelle quantité de magimix mets-tu dans le jus de fruits ? Ca fait des grumeaux ou non ?

Je mets 1 c. mesure un peu bombée pour 100 ml de liquide. pour ne pas avoir de grumeaux, je mets le liquide dans un bib ou autre recipient qui se ferme, je depose le magic mix dessus, je ferme le bib et je secoue energiquement pendant 1 a 2 min. ensuite je mets au frigo et laisse encore epaissir. Ca passe mieux quand la boisson est fraiche.
Je lui donne a la cuillere. Louise n'arrive pas bien a gérer le debit du bib et du coup fait des fausses-route.

Pour la constipation: 50ml d'eau HEPAR+ 50ml de jus de pomme. C'est super efficace. C'est la dieteticienne de l'hopital qui m'a donné le tuyau.

Pour la bouillie du matin: je chauffe le lait dans un bib, je rajoute le cacao et le magic mix(1c. bien bombée pour 100ml de lait, comme preconisé sur la boite.), je secoueet je transvase dans un bol.

ok merci !

bonjour,

nous sommes de retour de notre escapade parisienne a Necker.La geneticienne ne pense pas qu'il s'agisse de Noonan, bien que Louise ait beaucoup de ressemblences physiques. Elle n'a pas de patho cardiaque. Ils vont faire des recheches poussées sur ses chromosomes. Sinon, ils n'ont pas d'idées sur ce qu'elle peut bien avoir comme maladie. nos avons aussi vu un specialiste des maladies metaboliques, qui n'a pas plus d'idées. Nous devons retourner a Necker en Mars pour une IRM tres specifique.

a bientôt

Sandrine

Pas évident de ne pas mettre de nom à une maladie... Quant à Lara, on sait maintenant qu'elle a le syndrome cardio-facio-cutané, c'est une branche du noonan. Finalement, ça ne change pas grand chose d'avoir les résultats, c'est juste que l'on peut mettre un nom sur ce qu'elle a et qu'elle puisse être reconnue dans sa pathologie... Bon courage pour la suite !

Merci!

C'est vrai que c'est mieux de savoir pour la MDPH. Tant qu'ils ne savent pas, ils hésitent a reconnaitre le handicap. Heureusement nous avons ete soutenu par le CAMSP et la neuropediatre. Louise est reconnue handicapée entre 50 et 80%.

Bon courage a tous

Sandrine