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 recherche d infos sur le syndrome de noonan. merci

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Fiat



Messages : 1
Date d'inscription : 29/12/2013

MessageSujet: recherche d infos sur le syndrome de noonan. merci   Dim 29 Déc - 12:25

Bonjour a toutes..

Je me permets de cous poser une question car je suis dans le flou complet...

Enceinte de mon 4 eme enfant, le diagnostique prenatal nous depeind un tableau bien noir de notre bb: cardiopathie, intestinc hyperechogene et les 4 os longs ( en particulier le femur) sont en dessous du 5 eme percentile.
j en suis a ma 22 sa et tous ces signaux d appels orientent les geneticiens vers un syndrome genetique..mais lequel...
Une puce ADN ( suite a une ponction de sang du cordon) essaie de localiser le ou les genes atteinds...

Le meilleur des pronostics serait le syndrome de noonan.
J aimerais des temoignages de. Parents ou adultes confrontes a la maladie: ses symtomes, son Evolution...
Quel est l importance du retard mental ( s il est present)
Merci par avance...

Je crois que plusieurs genes sont responsables de la maladie ( 50% PTPN11, 13% SOS1, 3 a 17% le RAF1, moins de 5% le gene KRAS)
Pourriez vous me dire, si vous le savez, quel gene est concerne dans votre maladie

Merci beaucoup pour vos temoignages et courage a vous.
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