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 Test génétique

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AuteurMessage
Maryline08



Messages : 1
Date d'inscription : 18/04/2012

MessageSujet: Test génétique   Mer 18 Avr - 0:34

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit Maxence de 6 ans actuellement en CP.
Au printemps de ses 2 ans 1/2, mon médecin traitant a commencé à s'inquiéter car il n'avait pas grandi depuis l'année précédente (nous avons du ressortir les vêtements d'été de 18 mois). Il nous a envoyé faire des tests médicaux (test des selles, de la sueur et caryotype), rien d'anormal constaté mais son manque de langage a conduit le pédiatre à nous envoyé voir un pédo-psy. Lui après avoir vu Maxence m'a dit "il n'y a pas que du pédo-psy chez lui qui pose problème !" donc il nous a dirigé vers le CAMPS.
Après 3 rdv au CAMPS, un dossier MDPH pour une prise en charge SESSAD au niveau scolaire a été déposé.
A son entrée à l'école à presque 3 ans, il ne parlait pas, n'était pas propre.
Un suivi orthophoniste été mis en place au mois de décembre, toujours en court actuellement.
La prise en charge SESSAD a commencé à son entrée en moyenne section de maternelle.
Pour son entrée en grande section nous avons demandé auprès de la MDPH une AVSI en plus du SESSAD. Le dossier a bloqué et il n'a obtenu son AVSI qu'au vacances de la toussaint de son CP.
Au niveau scolaire c'est très difficile pour lui (après 3 semaines en CP il hurlait le matin pour ne pas aller à l'école, depuis l'arrivé de l'AVSI cela va un peu mieux).
Pendant l'été dernier nous avons rencontré un pédiatre spécialisé dans les enfants avec des difficultés, lui a de suite pensé au syndrome de Noonan (car nous n'avions toujours pas de diagnostique).
Il a donc passé plusieurs examens le 10/11/2011, les premiers résultats laisse bien pensé au syndrome de Noonan mais nous n'avons toujours pas les résultats des examens génétiques.

Est-ce que quelqu'un pourrait me dire combien de temps cela peut prendre ?

Merci d'avance.
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Gabrielle



Messages : 6
Date d'inscription : 05/01/2012
Localisation : France

MessageSujet: Re: Test génétique   Mar 1 Mai - 1:43

Bonsoir,
Cela ne va pas vous être d'une grande aide mais je ne pouvais pas lire votre message et ne pas vous y répondre ...
Chez nous cela a pris 2 mois entre la recherche de la maladie et le résultat.
Si ce n'est pas déjà fait, je vous invite à lire cet article : http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf.
Cordialement
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Elo



Messages : 3
Date d'inscription : 12/06/2012

MessageSujet: Re: Test génétique   Mar 12 Juin - 12:27

Bonjour,

Pour Anna, ça a pris quelques mois car le gène "déficient" n'était pas le gène habituel, il fallait chercher un peu plus profondément.
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MessageSujet: Re: Test génétique   

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Test génétique
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