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 MAMAN DE DEUX PETITES FILLES NOONAN

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ALINE W



Messages : 1
Date d'inscription : 02/10/2011

MessageSujet: MAMAN DE DEUX PETITES FILLES NOONAN   Mer 5 Oct - 21:17

Bonjour,
Je suis la maman de deux petites filles Crescence et Capucine pour lesquelles, une suspiscion de noonan est évoquée.
Capucine est née en 2005, durant la grossesse, une CIA avait été mise en évidence mais l'amniocentèse avait révélé un caryotype normal. Mais dès sa naissance, tout a basculé, sa malformation cardiaque était plus grave que prévue, sa taille très petite par rapport à la normale ( 43 centimètres), ses reins en position pelvienne, une dysmorphie faciale, tout un ensemble de symptômes ayant conduit le généticien à poser le diagnostic de SN. Son état s'est très rapidement dégradé, son coeur s'affaiblissait de jour en jour. Une opération à coeur ouvert devait être pratiquée en urgence, nous avons attendu des semaines avant que cette opération soit enfin programmée. Mais son état était sans doute déjà trop grave quand enfin l'intervention a été réalisée, son coeur n'a pas supporté l'opération et elle est partie après plus de deux heures de réanimation.
Il nous a fallu énormément de temps pour nous remettre de ce drame, on nous a parlé d'accident génétique, d'une mutation intervenue sans doute en tout début de grossesse. Aucun risque que cela se reproduise nous avait-on dit. Aucun test génétique nous a donc été proposé.
L'année dernière nous avons pensé être prêts pour avoir un autre enfant.
Une deuxième petite fille s'est annoncée, rien d'anormal pendant la grossesse, aucune anomalie cardiaque, aucune amniocentèse proposée. Mon gynécologue m'a confirmé qu'il n'y avait aucun risque. Mais à 15 jours du terme, je ne l'ai plus sentie bouger, arrivés à l'hôpital, l'annonce a été brutale, le coeur de notre fille ne battait plus. Un tel drame une seconde fois était au-delà de l'acceptable, mais bien plus inacceptable fût la réaction de mon gynécologue " c'est bien embêtant, c'est bien embêtant" furent ses seuls mots.
Quand après l'accouchement, l'équipe médicale nous a apporté notre fille, nous avons cru revoir Capucine, le même visage, ces traits si particuliers qui avaient conduit le généticien à poser le diagnostic de Noonan six ans plus tôt pour Capucine.
Nous avons demandé une autopsie et autorisé des tests génétiques.
Quelques semaines plus tard, les résultats ont confirmé la dysmorphie faciale mais n'ont révélé aucune autre malformation expliquant ce décès subit. Nous avons toutefois été orientés vers le service de génétique médicale qui avait reçu Capucine il y a 6 ans.
Lors de notre premier rendez-vous, le discours a changé, on nous a parlé de maladie autosomique dominante, de la possibilité que mon mari ou moi soyons porteurs d'un gêne responsable du SN, d'un risque de 50 % d'avoir un autre enfant malade, du risque que nos deux garçons nés avant nos filles soient peut être atteints. Des tests vont donc enfin être réalisés sur les prélèvements réalisés sur Capucine il y a six ans, curieusement aucun prélèvement n'a été réalisé sur Crescence alors que que nous y avions expressément consenti.
Depuis, c'est l'incompréhension.
Le doute aussi sur nos enfants, le petit étant suivi pour des troubles de l'apprentissage et dont on nous avait dit il y a 8 ans, qu'il semblait vivre dans son monde.
Merci de me transmettre les informations que vous auriez sur cette maladie, les gênes en cause, la possibilité d'être porteurs sans en avoir connaissance.
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