Bonjour, je me nomme Christine J,ai 34 ans et je vis au Québec, Canada. Kalyna était mon 5eme enfant. J'avais une fille de 7 ans et un garcon de 1 an. et il y a 4 ans j'ai perdu des jumeaux identique à 21 sem. de grossesse. Personne d'autre dans la famille n'a le syndrome de Noonan.
à 20 sem. je passe mon écho et Kalyna a de l'eau sur un poumon. On me dit que ca arrive et le lendemain je passe une amniocentèse pour le syndrome de turner et la trisomie. Tout sort négatif et L'eau sur le poumon disparait. je suis donc heureuse et je poursuit ma grossesse normalement. à 30 sem. je passe une autre écho et L,eau sur les poumon est revenu. Deux semaine plus tard elle a doublé et les deux poumon cette fois son atteint. Les médecin m'ont tout de suite hospitaliser. J,ai eue deux intervention in utéro pour enlever cette 'eau'. Mais il a fallu me faire une césarienne à 33 sem. pour laisser une chance à Kalyna de survivre. Même si les médecin nous avait dit que ses chance de survie était très mince... presque nul.... mais il fallait garder espoir!
Kalyna a eu une lymphangiectasie qui est une malformation du système lymphatique au niveau des poumon et qui envoie de L,eau sur les poumon de la personne affecter. La lymphangiectasie touche 10% des personne atteinte du syndrome de noonan, mais cette affection est toujours, lorsque présence du syndrome, légère. Le problème est que très peu de bébé survive au premier mois de vie, à la maladie. Le première année aussi est critique à cause du risque de complication du au infection respiratoire. Kalyna a eu des drain thoracique durant 3 sem. et a du être intubé et néonat. J,ai pu la prendre pour la première fois à 3 sem. et demi de vie quand la lymphangiectasie a cesser et que le liquide lymphatique a cesse de couler sur ses poumon. Elle a passé 67 jour en néonat. Mais à L,époque nous ne savions pas que Kalyna avait une maladie génétique.
On a découvert le syndrome de Noonan à l'age de 6 mois. J,ai été presque soulager de l'entendre... Une réponse enfin à toute nos questions sur la santé de Kalyna.. Nous avons passé les test. Nous ne somme pas porteur ni l'un ni l'autre.
Les poumon de Kalyna sont beaucoup ''maganer'' à cause de la lymphangiectasie et de L,intubation prolonger. Il n'y a aucune amélioration pulmonaire depuis la néonatologie il y a 11 mois. Kalyna a aussi une sténose de la valve pulmonaire modérer, donc elle s'essoufle très vite et se fatigue aussi très vite. Elle est donc suivi en pneumo et cardio. Pour l,instant les yeux son ok et l'ouïe aussi, mais on est suivi tout de même. On est suivi aussi en génétique. Elle est suivi en gastro puisqu'elle fait du reflux comme beaucoup de prémat et d'enfants intuber. Elle est suivi par un dermato pour la fraise qu,elle a en arrière de la tête ( tache de naissance proéminente génétique). Mais ca part doucement! Enfin de quoi qui va bien! Son foie est trop gros mais ca va bien. Elle a un léger retard de développement ( 2mois). Mais le pédiatre ne s,en inquiète pas puisqu'elle est prématurée et a été intuber pendant 1 mois et sur des médicament très fort pendant 1 mois et demi. je fait de physio à la maison et de L,ergo et je consulte au 3 mois pour avoir d'autre plan d,intervention. d'après la physio Kalyna a un léger retard de contrôle de ses hanches. Elle a certaine caractéristique physique: Très petite: à 1 ans elle ne pèse que 7.22kg, grand yeux, les oreille basse, le nez retroussé et à la naissance elle avait un oeudème ( enflure massive) qu'on a fait partir avec du lasix en néonat. Elle est allergique au lait et au protéine bovine et doit limiter les gras à cause de la lymphangiectasie. Elle mange écraser à la fourchette et a manger son premier macaroni ce soir
tout ce qui est nouveau doit être introduit 50 fois avant qu,elle l'accepte.. mais on y arrive!
Aujourd'hui Kalyna va bien. Stable dans l'instabilité... comme je dit toujours, car nous avons toujours peur qu'elle attrape une infection pulmonaire. Mais elle va bien. Elle vient d,avoir un an le 23 février. à 1 ans pile elle marche à 4 patte. Nous fait des bye bye, se tien debout avec appuie, a un bon tonus, nous sourit, fait des coucou, jase comme tout les bébé. a déja dit papa et maman mais veut plus le faire
. Elle inter agi beaucoup avec son frère et sa sœur... elle vole même intentionnellement la doudou à son frère pour le faire rager
Mais tout est un effort pour elle. Elle s'essouffle très vite et se fatigue aussi.
C'est notre rayon de soleil! On vient de tellement loin avec Kalyna. Chaque chose qu,elle fait est une bataille de gagné à grand coup d'effort. Mais parfois la bataille m'essouffle. je suis souvent `l'hopital pour les nombreux rendez vous avec les spécialistes et ils ont le don ne pas se mettre la même journée!!!!!! C,est parfois lourd tout ca.. et c,est dur à expliquer à quelqu'un qui n,a pas d,enfant malade. Kalyna a L,air normal alors tout le monde pense que tout va pour le mieux. Même mes amie ne comprenne pas ce qui est difficile à vivre. Je vit bien avec le fait que Kalyna soit différente... mais des fois je me demande ce que l'avenir nous réserve.... J,essaye de pas y penser.
Merci de me lire... ca fait un bien fou de compter l'histoire de Kalyna avec des gens qui ne jugeront pas et comprenne ce que je vis.
Christine maman de Kalyna 1 an
Sujet: nouvelle sur le site, bonjour de Kalyna 
Ven 12 Mar - 4:52