Forum de l'Association Française du Syndrome de Noonan
 
AccueilCalendrierFAQRechercherMembresGroupesS'enregistrerConnexion

Partagez | 
 

 nouvelle sur le site, bonjour de Kalyna

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
Kalyna
Invité



MessageSujet: nouvelle sur le site, bonjour de Kalyna   Ven 12 Mar - 4:52

Bonjour, je me nomme Christine J,ai 34 ans et je vis au Québec, Canada. Kalyna était mon 5eme enfant. J'avais une fille de 7 ans et un garcon de 1 an. et il y a 4 ans j'ai perdu des jumeaux identique à 21 sem. de grossesse. Personne d'autre dans la famille n'a le syndrome de Noonan.

à 20 sem. je passe mon écho et Kalyna a de l'eau sur un poumon. On me dit que ca arrive et le lendemain je passe une amniocentèse pour le syndrome de turner et la trisomie. Tout sort négatif et L'eau sur le poumon disparait. je suis donc heureuse et je poursuit ma grossesse normalement. à 30 sem. je passe une autre écho et L,eau sur les poumon est revenu. Deux semaine plus tard elle a doublé et les deux poumon cette fois son atteint. Les médecin m'ont tout de suite hospitaliser. J,ai eue deux intervention in utéro pour enlever cette 'eau'. Mais il a fallu me faire une césarienne à 33 sem. pour laisser une chance à Kalyna de survivre. Même si les médecin nous avait dit que ses chance de survie était très mince... presque nul.... mais il fallait garder espoir!

Kalyna a eu une lymphangiectasie qui est une malformation du système lymphatique au niveau des poumon et qui envoie de L,eau sur les poumon de la personne affecter. La lymphangiectasie touche 10% des personne atteinte du syndrome de noonan, mais cette affection est toujours, lorsque présence du syndrome, légère. Le problème est que très peu de bébé survive au premier mois de vie, à la maladie. Le première année aussi est critique à cause du risque de complication du au infection respiratoire. Kalyna a eu des drain thoracique durant 3 sem. et a du être intubé et néonat. J,ai pu la prendre pour la première fois à 3 sem. et demi de vie quand la lymphangiectasie a cesser et que le liquide lymphatique a cesse de couler sur ses poumon. Elle a passé 67 jour en néonat. Mais à L,époque nous ne savions pas que Kalyna avait une maladie génétique.

On a découvert le syndrome de Noonan à l'age de 6 mois. J,ai été presque soulager de l'entendre... Une réponse enfin à toute nos questions sur la santé de Kalyna.. Nous avons passé les test. Nous ne somme pas porteur ni l'un ni l'autre.

Les poumon de Kalyna sont beaucoup ''maganer'' à cause de la lymphangiectasie et de L,intubation prolonger. Il n'y a aucune amélioration pulmonaire depuis la néonatologie il y a 11 mois. Kalyna a aussi une sténose de la valve pulmonaire modérer, donc elle s'essoufle très vite et se fatigue aussi très vite. Elle est donc suivi en pneumo et cardio. Pour l,instant les yeux son ok et l'ouïe aussi, mais on est suivi tout de même. On est suivi aussi en génétique. Elle est suivi en gastro puisqu'elle fait du reflux comme beaucoup de prémat et d'enfants intuber. Elle est suivi par un dermato pour la fraise qu,elle a en arrière de la tête ( tache de naissance proéminente génétique). Mais ca part doucement! Enfin de quoi qui va bien! Son foie est trop gros mais ca va bien. Elle a un léger retard de développement ( 2mois). Mais le pédiatre ne s,en inquiète pas puisqu'elle est prématurée et a été intuber pendant 1 mois et sur des médicament très fort pendant 1 mois et demi. je fait de physio à la maison et de L,ergo et je consulte au 3 mois pour avoir d'autre plan d,intervention. d'après la physio Kalyna a un léger retard de contrôle de ses hanches. Elle a certaine caractéristique physique: Très petite: à 1 ans elle ne pèse que 7.22kg, grand yeux, les oreille basse, le nez retroussé et à la naissance elle avait un oeudème ( enflure massive) qu'on a fait partir avec du lasix en néonat. Elle est allergique au lait et au protéine bovine et doit limiter les gras à cause de la lymphangiectasie. Elle mange écraser à la fourchette et a manger son premier macaroni ce soir Smile tout ce qui est nouveau doit être introduit 50 fois avant qu,elle l'accepte.. mais on y arrive!

Aujourd'hui Kalyna va bien. Stable dans l'instabilité... comme je dit toujours, car nous avons toujours peur qu'elle attrape une infection pulmonaire. Mais elle va bien. Elle vient d,avoir un an le 23 février. à 1 ans pile elle marche à 4 patte. Nous fait des bye bye, se tien debout avec appuie, a un bon tonus, nous sourit, fait des coucou, jase comme tout les bébé. a déja dit papa et maman mais veut plus le faire Sad . Elle inter agi beaucoup avec son frère et sa sœur... elle vole même intentionnellement la doudou à son frère pour le faire rager Wink Mais tout est un effort pour elle. Elle s'essouffle très vite et se fatigue aussi.

C'est notre rayon de soleil! On vient de tellement loin avec Kalyna. Chaque chose qu,elle fait est une bataille de gagné à grand coup d'effort. Mais parfois la bataille m'essouffle. je suis souvent `l'hopital pour les nombreux rendez vous avec les spécialistes et ils ont le don ne pas se mettre la même journée!!!!!! C,est parfois lourd tout ca.. et c,est dur à expliquer à quelqu'un qui n,a pas d,enfant malade. Kalyna a L,air normal alors tout le monde pense que tout va pour le mieux. Même mes amie ne comprenne pas ce qui est difficile à vivre. Je vit bien avec le fait que Kalyna soit différente... mais des fois je me demande ce que l'avenir nous réserve.... J,essaye de pas y penser.

Merci de me lire... ca fait un bien fou de compter l'histoire de Kalyna avec des gens qui ne jugeront pas et comprenne ce que je vis.

Christine maman de Kalyna 1 an
Revenir en haut Aller en bas
noutnout



Messages : 28
Date d'inscription : 11/10/2009

MessageSujet: Re: nouvelle sur le site, bonjour de Kalyna   Lun 29 Mar - 15:54

j'ai lu ton histoire avec attention, nos bébés ont le même âge. Je connais les moments difficiles par lesquelles tu es passées et les angoisses que tu as pour l'avenir...
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Emilie
Invité



MessageSujet: Xavier 4 ans   Jeu 9 Déc - 18:45

Bonjour j'ai lu votre texte, Merci de partager ca avec nous. Je viens aussi du québec. Mon garçon a 4 ans, un retard psychomoteur (pas encore de cours, de saut), un retard de langage, une petite taille, moins d'hormones de croissance, un belle grosse tête.
On a vu la généticienne récemment, elle est presque certaine pour le syndrome de N, on attend les résultats du test de chromosone.

Je vous comprend, les gens sont parfois surpris de tous les rendez-vous, ne comprenne pas pourquoi on fait tous ses suivis, mon père dit qu'il a juste besoin de stimulation de jeunes de son age. RRRRRRR!!! Comme si je le laissais écraser devant la télé!!

J'ai hâte d'avoir plus de nouvelles, ca fait du bien par contre de pouvoir mettre un nom, sur ses difficultés, de savoir plus a quoi s'attendre, de comprendre que ce n'est pas nous qui avons manqué de faire quelque chose.... tu comprend??

Lorsque je lis sur le syndrome, je réalise que Xavier a comme presque eu tous les symptome, c'est juste que personne ne les avait mis tous ensemble avant.
Revenir en haut Aller en bas
maman_Isabelle



Messages : 2
Date d'inscription : 03/05/2014
Age : 41
Localisation : laval, Québec, Canada

MessageSujet: Maman du QC   Lun 5 Mai - 4:13

Bonjour,

Vos messages datent mais je prend le risque de vous écrire car j'aimerais avoir des contacts au Québec.

Ma petite Mathilde a été diagnostiquée SN la semaine dernière, elle a eu 10 mois aujourd'hui 4 mai 2014.

Au plaisir de vous lire
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Contenu sponsorisé




MessageSujet: Re: nouvelle sur le site, bonjour de Kalyna   

Revenir en haut Aller en bas
 
nouvelle sur le site, bonjour de Kalyna
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» bonjour, je suis nouvelle sur le site, je m appelle Lilou
» Glitter & Ice
» Nouvelle sur le site
» Nouvelle sur le site !
» Bonjour je suis nouvelle

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
Echanges autour du syndrome de Noonan :: Votre 1ère catégorie :: Témoignages-
Sauter vers: